Syndrome de Rubinstein-Taybi

Definição:
O syndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genetic caracterizada pela deficiência mental, pelos polegares e pelos dedos do pé largos, pelo stature curto, e por características facial características.

Nomes Alternativos:
Syndrome de Rubinstein

Causas, incidência, e fatores de risco:
O syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma condição rara, afetando aproximadamente 1 em 125.000 povos. O gene envolvido em RTS, que é chamado a proteína obrigatória de CREB (CREBBP), foi identificado em 1995.
A maioria de pacientes têm mutations no gene, tendo por resultado uma proteína obrigatória anormal de CREB. Aproximadamente 10% dos pacientes, typcially com problemas mais severos, têm um apagamento outright do gene e não fazem alguns da proteína.
A maioria de casos são esporádicos e provavelmente devido a um mutation novo que ocorre durante o desenvolvimento fetal, que não foi passado sobre por um ou outro pai. Entretanto, em alguns casos, está herdado em uma forma dominante autosomal, que signifique que se um pai passar sobre o gene defeituoso, a criança será afetado.
A característica clássica é polegares largos e dedos do pé grandes, mas tipicamente há também um stature curto , cara incomun, baixo-ajusta as orelhas , porto-vinho-mancha, undescended testículos no macho, e a inclinação descendente dos olhos.
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